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相信人們對于體檢單上的血常規、尿常規、肝功能檢查、腎功能檢查、甲狀腺功能檢查、血脂等傳統檢測項目已比較熟悉。對于乙型肝炎病毒DNA檢測、人類(lèi)乳頭瘤病毒分型檢測、地中海貧血基因檢測、患乳腺癌的風(fēng)險預測、DNA指紋等就可能不知其所以然了。前者為傳統的臨床檢驗項目，后者為本書(shū)所要敘述的分子診斷內容。
    分子診斷是20世紀70年代開(kāi)始發(fā)展起來(lái)的技術(shù)，由國際著(zhù)名的華裔遺傳學(xué)家簡(jiǎn)悅威教授創(chuàng )立。分子診斷是以基因的結構異?；虮磉_異常為切入點(diǎn)，往往在疾病出現之前就可做出診斷，為疾病的預防、早期發(fā)現和及時(shí)治療贏(yíng)得了時(shí)間。盡管分子診斷發(fā)展只有30多年，但它卻為疾病的預防、診斷、療效的監測、疾病預
測、藥物篩選等領(lǐng)域帶來(lái)革新性的影響，使得實(shí)驗室診斷遠遠超過(guò)了單純輔助臨床診斷的范圍，對醫學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生重大的影響。
    分子診斷目前已廣泛應用于感染性疾病，是抗擊SARS、禽流感、甲型流感、手足口病的支撐技術(shù)之一。遺傳性疾病的診斷、腫瘤診斷和預后、疾病易感性和預測、藥物反應的預測和個(gè)體化診斷等將在近幾年顯示強勁的市場(chǎng)發(fā)展趨勢?？梢院敛豢鋸埖卣f(shuō)：利用分子診斷，醫療必將從 “大眾醫療”時(shí)代，進(jìn)步到因個(gè)人遺傳基因而異的“定制醫療”時(shí)代。
    本書(shū)分五章，為讀者介紹了分子診斷在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤、移植配型、法醫物證學(xué)、預防醫學(xué)及預測醫學(xué)等領(lǐng)域中的應用，使讀者對分子診斷在臨床檢驗中的應用有一個(gè)初步的了解。

一　分子診斷并不神秘
1　華裔美籍醫學(xué)家簡(jiǎn)悅威開(kāi)創(chuàng )了基因診斷 /2
簡(jiǎn)悅威教授與廣州合作研究地中海貧血 /2
選定目標 ，心無(wú)旁騖 /3
嚴重貧血嬰兒夭折引發(fā)的研究 /3
確立基因診斷 /4
2　疾病診斷的革命性變化 /5
傳統的疾病診斷技術(shù)的不足 /5
分子診斷技術(shù)實(shí)現了人們的夙愿 /6
3　分子診斷學(xué)發(fā)展的回顧與展望 /9
分子診斷學(xué)發(fā)展的3個(gè)階段 /9
分子診斷學(xué)發(fā)展的趨勢 /10
建立符合國人標準的分子診斷體系 /11
二　感染性疾病的分子診斷
1　讓人措手不及的病毒 /14
歷史不會(huì )重演——SARS病毒 /14
病毒性肝炎——驅趕不去的陰霾 /19
再次敲響人畜共患病危害人類(lèi)健康的警鐘 ——禽流感 /24
一病多原的嬰幼兒殺手——手足口病 /31
婦女宮頸癌致病元兇——人乳頭瘤病毒 /34
2　警惕病原微生物卷土重來(lái) /39
卷土重來(lái)的結核病——結核分支桿菌 /40
幽門(mén)螺旋桿菌——胃炎主要元兇 /43
O157型大腸桿菌——食物中毒 /48
瘧疾仍在非洲大地上肆虐 /51
3　性傳播疾病的分子診斷 /56
美洲大陸的復仇——梅毒 /58
嚴重影響生育力的性病——淋病 /59
“上帝對人類(lèi)的詛咒”——艾滋病 /59
發(fā)病年輕化的“椰菜花”——尖銳濕疣 /61
此非淋不是彼菲林——非淋菌性尿道炎 /61
很難治愈的生殖器皰疹 /61
性傳播疾病的分子診斷 /62
三　遺傳性疾病的分子診斷
1　地中海貧血——具有地域特點(diǎn)的遺傳性疾病 /66
基因缺陷導致的血紅蛋白病 /66
篩查是保證健康寶寶出生的關(guān)鍵 /68
地中海貧血的診斷很成熟 /70
產(chǎn)前診斷是保證母子健康的最后一道關(guān)卡 /72
2　血友病——歐洲王室的家族魔咒 /73
“皇室病”的真面目 /73
診治病魔有何良策 /77
3　糖尿病和高血壓的共同土壤——胰島素抵抗 /81
城市成人的“死亡四重奏” /82
意料之外的結果 /84
改變生活方式，逆轉代謝綜合征 /87
高血壓或糖尿病易感基因的檢測 /88
4　一看便知的“先天愚型” /90
高材生生出癡呆兒 /90
先天愚型一看便知 /92
先天愚型重點(diǎn)在于預防 /94
遠離先天愚型之產(chǎn)前檢查 /95
四　腫瘤的分子診斷
1　白血病——血液病的黑洞 /104
造血系統中的洪水 /105
診斷方法日新月異 /106
準確分類(lèi)是正確治療的前提 /110
2　肝癌——生命工廠(chǎng)的終結者 /112
肝癌被稱(chēng)作是癌中之王 /113
肝癌也是有跡可循的 /115
擊潰乙肝病毒，阻止其發(fā)展成肝癌 /116
3　乳腺癌——吞噬女性美麗和生命 /117
越來(lái)越多的女性受到乳腺癌的威脅 /117
乳腺癌的分類(lèi)和治療離不開(kāi)分子診斷 /119
4　結直腸癌——“吃”出來(lái)的癌癥 /121
高脂肪、低纖維素的飲食習慣是結直腸癌的一大誘因 /121
警惕結直腸癌的發(fā)生 /122
結直腸癌的診斷簡(jiǎn)單易行 /124
分子診斷檢測基因背景，以進(jìn)行個(gè)體化治療 /125
五　分子診斷的其他應用
1　器官移植成功的功臣——HLA配型 /128
汽車(chē)維修——器官移植靈感的來(lái)源 /129
移植配型——器官移植成功的前提 /129
HLA配型——器官移植成功的功臣 /131
器官移植研究——任重而道遠 /133
2　在法醫物證學(xué)中的應用——讓元兇馬腳盡露 /134
法醫物證鑒定——法官的好幫手 /135
親子鑒定——現代司法的熱點(diǎn) /139
3　在預防醫學(xué)中的應用——預防勝于治療 /144
生物芯片——撒網(wǎng)捕魚(yú) /145
食品安全錦囊——家庭主婦家庭保健助理 /148
4　預測醫學(xué)和個(gè)體化醫療——為個(gè)人保駕護航 /150
發(fā)現深藏在我們體內的疾病之雷——易感基因檢測 /150
變被動(dòng)治療為主動(dòng)健康 ——易感基因檢測與疾病預防 /152
量體裁“藥”——藥物代謝酶多態(tài)性檢測 /154
遺傳基因檢測——“定制醫療”的曙光 /155